Dossier : Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrôme de Down est un problème biogénétique générant une déficience intellectuelle empêchant la personne atteinte de trisomie 21 d’accomplir en partie ses fonctions et son rôle sociétal. . Elle résulte d’un chromosome supplémentaire sur la 21è paire des 23 chromosomes de la cellule. C’est la première aberration chromosomique décrite, en 1959, par le médecin Lejeune.

 

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Articles

  • Trisomie 21 : ADN Thérapie cellulaire

    Les caractéristiques de la trisomie 21

    La trisomie 21 ou syndrôme de Down est un problème biogénétique générant une déficience intellectuelle empêchant la personne atteinte de trisomie 21 d’accomplir en partie ses fonctions et son rôle sociétal. . Elle résulte d’un chromosome supplémentaire sur la 21è paire des 23 chromosomes de la cellule. C’est la première aberration chromosomique décrite, en 1959, par le médecin Lejeune.
  • Trisomie 21 : échographie

    Diagnostic et dépistage de la trisomie 21

    Généralement, le diagnostic peut être évoqué en anténatal, sur des arguments biologiques ou échographiques, et en postnatal, sur les signes cliniques bien connus.
  • Trisomie 21 : Foetus et ADN

    Trisomie 21, un test moins invasif que l’amniocentèse ?

    Tous les ans, 22 000 amniocentèses sont pratiquées en France afin de dépister, durant le premier trimestre de la grossesse, les maladies génétiques graves telle que la trisomie 21. Invasive et risquée, elle devrait être remplacée par une nouvelle méthode ne présentant aucun risque. Une simple goutte de sang permettra de révéler le génome du fœtus.
  • Trisomie 21 : enfant qui découpe un cercle

    L'accompagnement d'un enfant atteint de Trisomie 21

    Accompagner un enfant dès son plus jeune âge atteint de trisomie reste le meilleur moyen d'atténuer les symptômes de la maladie et lui permettre d'avoir une vie la plus normale possible. Il existe des associations et des organismes qui peuvent vous aider, vous guider, et vous faire rencontrer des parents qui sont dans la même situation.
  • Trisomie 21 : adultes souriants

    L'accompagnement d'une personne atteinte de Trisomie 21

    Accompagner une personne atteinte de trisomie au quotidien reste le meilleur traitement contre la maladie. Dans certains cas, un(e) trisomique peut voler de ses propres ailes et évoluer en société avec une assistance réduite. Pour cela, il est nécessaire de lui fournir les codes, les repères et les rituels nécessaires à son épanouissement
  • Trisomie 21 : femme souriante

    Après moi, que deviendra mon enfant trisomique ?

    Le devenir de nos grands enfants atteints de trisomie après notre disparition est un réel sujet d’inquiétude. Pourtant, il existe des solutions pour assurer leur avenir et continuer à leur garantir un environnement sécurisant. Le point avec le Dr Alain-Pierre Peyraud, médecin à la Maison Départementale des Personnes Handicapées de Paris.